医学术语“PKU”的含义
PKU是医学领域中的一个缩写，代表苯丙酮尿症（Phenylketonuria）。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病变。PKU的患儿出生时正常，但生后不久出现喂养困难、呕吐、脾气大、多动、癫痫等症状，3-4个月后可以逐渐出现智力与运动发育落后。
PKU的治疗主要依赖于饮食管理，即使用低苯丙氨酸食物，以及在某些情况下使用药物治疗。早期诊断和治疗对于预防智力发育延迟和其他严重并发症至关重要。PKU的筛查通常作为新生儿常规筛查的一部分，以便及时发现并开始治疗。
相关问答FAQs：
PKU的全称是什么？
PKU的全称是“Peking University”，中文名为“北京大学”.
PKU患者常见的临床表现有哪些？
苯丙酮尿症（PKU）患者的常见临床表现
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累。PKU患者的临床表现多样，主要包括：
神经系统异常：患者可能出现智力发育迟缓、行为异常（如多动、抑郁、孤独症倾向）、癫痫发作、肌肉运动异常（如肌痉挛或震颤）等。
皮肤和毛发改变：由于黑色素合成不足，患者的皮肤可能显得干燥、色白，毛发颜色浅淡，甚至出现湿疹样皮疹。
生长发育受限：患者可能有身高和体重增长缓慢的问题，头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏。
精神行为异常：可能表现为情绪不稳定、易激怒、激动等。
特殊气味：患者的汗液和尿液中可能散发出类似老鼠尿的特殊气味，这是由于血液中苯丙氨酸浓度增高，通过呼吸系统排出体外所致。
其他症状：包括喂养困难、呕吐、腹泻等非特异性症状。
早期诊断和治疗对于改善PKU患者的预后至关重要。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食和必要时的药物治疗，以维持血液中苯丙氨酸在安全水平，防止神经系统和其他组织的损害。
如何进行PKU的早期诊断和治疗？
早期诊断
苯丙酮尿症（PKU）的早期诊断通常依赖于新生儿筛查程序。在美国和许多发达国家，新生儿在出生后24至48小时内会接受苯丙酮尿症的新生儿筛查测试。筛查通常涉及血液检查，以检测血液中苯丙氨酸的水平。如果初筛结果提示可能存在PKU，会进行进一步的检测，如血液和尿液的生化分析，以及基因检测来确认诊断。
治疗方法
PKU的治疗主要是通过限制饮食来实施的，特别是限制富含苯丙氨酸的天然蛋白质摄入。治疗的目的是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范围内，以避免神经系统损伤和其他相关并发症。治疗通常需要终身坚持，并且可能包括使用低蛋白食品、处理过的蛋白质水解物和不含苯丙氨酸的要素氨基酸混合物。
管理和监测
患者和家庭需要接受专门的营养教育和支持，以学习如何管理饮食和监测血中苯丙氨酸的水平。定期的血液检测是必不可少的，以确保治疗效果并及时调整饮食计划。对于特定类型的PKU，如BH4缺乏症，可能需要额外的治疗，如补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。
预防措施
对于有家族史的夫妇，可以通过产前诊断来预防PKU患儿的出生。这通常涉及绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺术来分析胎儿的基因。避免近亲结婚和进行新生儿筛查也是预防PKU的重要措施。
早期诊断和严格的饮食管理是治疗PKU的关键，可以显著改善患者的生活质量和预后。
